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Diagnóstico genético preimplantacional

DGP es una Técnica de Reproducción Asistida que consiste en estudiar genéticamente el embrión generado mediante FIV/ICSI para seleccionar e implantar embriones sanos y por tanto con menos probabilidades de padecer enfermedades.

Esta técnica está indicada en pacientes con abortos de repetición, fallo repetido de implantación tras FIV, mujeres mayores de 40 años, cuando alguno de los padres es portador de anomalía genética conocida, antecedentes de hijos con anomalías genéticas.

La DGP se basa en la biopsia de una célula de un embrión previamente obtenido tras FIV/ICSI lo que nos permite estudiar genéticamente esta célula. Como casi siempre, todas las células de una persona son cromosómicamente idénticas si la célula biopsiada tiene una dotación cromosómica normal, todas las células la tendrán y en caso de conseguir un  embarazo el recién nacido será normal para el estudio genético que se ha realizado.

Las enfermedades que podemos estudiar son aquellas producidas por tener un cromosoma de más o de menos de entre las que la más conocida y frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down. También se pueden investigar translocaciones, es decir enfermedades en las que falta un trozo de un cromosoma o este se ha cambiado de lugar y se “ha pegado” a otro cromosoma. Asimismo se pueden detectar algunas enfermedades monogénicas, aquellas que se producen por la alteración de un solo gen. Un gen es un segmento de ADN que lleva la información para poder sintetizar una proteína. La mutación de un gen se traduce en enfermedades como por ejemplo, la fibrosis quística o el síndrome de la X-frágil.

Ventajas:

  • Aumenta la probabilidad de embarazo por transferencia en FIV.
  • Aumenta la probabilidad de tener un hijo sano.
  • Al transferir embriones con menos probabilidad de padecer enfermedades genéticas evitamos el dilema (continuar o interrumpir el embarazo) que se puede plantear en caso de que se diagnostique una enfermedad al feto.

Inconvenientes:

  • Encarece el tratamiento.
  • En realidad no sirve para mejorar los embriones que hemos obtenido si no solo para seleccionar mejor los que vamos a transferir.
  • La realización de la técnica no está exenta de complicaciones y podríamos perder algún embrión sano y potencialmente transferible.
  • No es segura al 100%. No detecta mosaicismos (alteración genética en la que todas las células de un individuo no son idénticas). No garantiza un hijo sano ya que muchas enfermedades no son genéticamente detectables.

La pregunta que se plantearán muchas parejas es ¿por qué no hacer DGP siempre que se realiza un tratamiento de FIV?

Básicamente la mayoría de los ginecólogos estaríamos a favor de hacerlo así, en definitiva, si conseguimos embriones DGP-normales, la probabilidad de embarazo y de hijo en casa sano va a ser mayor y tendremos más éxitos con la consiguiente satisfacción para médicos y pacientes. Pero hay que tener en cuenta que por el precio de una DGP podríamos costear una FIV más en caso de no haber tenido éxito en la precedente.

Otras técnicas de selección embrionaria como la monitorización del mismo con una cámara de televisión 24 horas (Primovision o similares) ayudan a seleccionar embriones sin encarecer el tratamiento y sin riesgo de dañar el embrión.

En nuestra clínica podemos realizar DGP como complemento de un tratamiento de FIV. También nuestro laboratorio está dotado del sistema Primovision para optimizar la selección de embriones.

Balbino Povedano Cañizares

José Enrique Povedano Cañizares

Ginecólogos. Clínica Dres Povedano

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