Embarazo - Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal en obstetricia consiste en intentar detectar malformaciones, cromosomopatías y enfermedades fetales lo más precozmente posible.

El éxito de la detección de anomalías fetales por ecografías depende de multitud de variables:

  • Experiencia del médico.
  • Calidad del equipo (ecógrafo).
  • Posición fetal.
  • Transmisión de ultrasonidos a través de la pared abdominal (generalmente peor visualización en pacientes obesas).
  • Cantidad de líquido amniótico.
Para el diagnóstico aneuploidías (Síndrome de Down, etc.) realizamos amniocentesis en la semana 16 de gestación con obtención de un cariotipo completo en un plazo de tres a cuatro semanas con una fiabilidad cercana al 100%. Existe también la posibilidad de realizar QF-PCR para los cromosomas 13, 18, 21 XY con resultados en 72 horas y fiabilidad cercana al 99% para dichos cromosomas.