A todos los futuros padres les preocupa el bienestar de su hijo, y la mayoría, desean saber si su hijo puede tener, o desarrollar en el futuro, alguna enfermedad grave.
Antes de continuar con este post me gustaría hacer algunas reflexiones personales, como médico, padre y persona.
Traer un hijo al mundo es un acto de responsabilidad y está lleno de incertidumbres. Es imposible controlarlo todo, la medicina y los médicos no somos omnipotentes. Hay multitud de enfermedades imposibles de detectar. Otras son difíciles de diagnosticar, y la detección precoz depende de muchas variables: de la enfermedad en si misma, del médico, de las condiciones en que se realiza la técnica de detección. Por ejemplo, no es lo mismo detectar una enfermedad cardíaca fetal en la semana 16 que en la 25, si la paciente es obesa la detección será mas difícil, si el feto está de espaldas también. Como estas variables existen multitud de ellas.
También los padres tienen muchas responsabilidades. Durante el embarazo deben seguir los consejos del médico y llevar un estilo de vida saludable. Después del parto debemos cuidar, amar y educar a nuestro hijos con firmeza y sentido común. A pesar de todo, nos equivocaremos y por desgracia, a veces, graves enfermedades o accidentes pueden acabar con la vida o la salud de nuestros hijos. Otras, ellos, en el ejercicio de su libertad, cogen caminos que no nos gustan y no podemos sino aconsejarles y esperar.
En definitiva lo que quiero decir es que tener un hijo es muy arriesgado y si pretendemos que el médico nos asegure al cien por cien que todo va a salir bien, entonces lo mejor es no quedarse embarazada.
Existen muchas enfermedades fetales y anomalías que no son detectables durante el embarazo. Si embargo algunas de ellas, cada vez mas, si que lo son.
De entre las enfermedades detectables durante el embarazo, las mas conocidas son las enfermedades genéticas, y dentro de ellas aquellas que se caracterizan por tener un cromosoma de mas o uno de menos.
Los humanos tenemos 46 cromosomas agrupados en 23 pares. 22 pares denominados autosomas y un par de cromosomas sexuales. La falta de un cromosoma o la existencia de un cromosoma de mas se traduce en enfermedades en el individuo portador de esa formula cromosómica. Las enfermedades cromosómicas mas frecuentes por la falta de un cromosoma o la existencia de un cromosoma de mas son: El Síndrome de Down o trisomía 21 (es decir son personas que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 porque en el par 21 tienen tres cromosomas en lugar de dos); el Síndrome de Patau o trisomía 13; el Síndrome de Edwards o trisomía 18 y los Síndromes de Turner (son mujeres con 45 cromosomas, les falta un cromosoma del par de cromosomas sexuales) y el Síndrome de Klinefelter (son varones con 47 cromosomas ya que en el par de cromosomas sexuales tienen dos cromosomas X y uno Y -XXY- en lugar de uno X y uno Y). Estas enfermedades cromosómicas son detectables prácticamente con un 100% de fiabilidad durante el embarazo extrayendo líquido aminotico o placenta de la madre. Son las técnicas diagnósticas conocidas como AMNIOCENTESIS O BIOPSIA CORIAL.
Ambas son técnicas invasivas. Esto quiere decir que para obtener la muestra para estudio debemos “invadir” el cuerpo de la madre y ello entraña un riesgo. Los riesgos para la madre son mínimos, pero para el feto, aunque no muchos, son mayores y en alrededor de un 1% de los casos la técnica se complicará y la madre puede sufrir un aborto.
Muchas personas creen que un 1% es muy poco riesgo, pero desde el punto de vista médico no lo consideramos tan bajo. No se con exactitud los partos que hay en Córdoba al año pero una cifra que se puede acercar bastante a la realidad son 5.500 partos. Podemos decir “bueno como en realidad la probabilidad de que la amniocentesis se complique es solo del 1% vamos a hacerla a todas las embarazadas” En ese caso tendríamos 55 abortos al año por complicaciones de la amniocentesis. Niños, que en su mayoría hubiesen sido sanos. ¿A que ya no nos parecen tan pocos?. Seguramente, de seguir el criterio de amniocentesis universal, todas las embarazadas de Córdoba conocerían a alguna mujer que ha perdido a su hijo por complicaciones de la amniocentesis con lo cual la percepción del riesgo de la prueba sería aún mayor.
Para hacer las menos amniocentesis posibles los ginecólogos intentamos seleccionar la población de mas riesgo, es decir, ofrecer la prueba a aquellas pacientes que tienen un riesgo alto de anomalía cromosómica detectable con estas técnicas. Aquí llega otro concepto resbaladizo, el de riesgo alto. Cuando a una paciente le decimos que tiene alto riesgo de tener un hijo con una enfermedad como por ejemplo Síndrome de Down, enseguida piensa que tiene muchas probabilidades de tener un hijo con esa discapacidad, y en realidad no es así. Riesgo alto solo implica que se tiene mas riesgo que el resto de la población pero no que eso sea lo mas probable. De igual forma, si decimos que una paciente es de bajo riesgo no significa que no pueda tener un hijo con la enfermedad a la que nos estemos refiriendo, sino que las probabilidades son bajas.
¿Cual es la población diana para la amniocentesis?. ¿Cual es la población de más riesgo? A la que el ginecólogo suele explicar la opción de la amniocentesis.
- Pacientes de más edad, generalmente que tengan 40 años cumplidos o más en la fecha probable de parto.
- Pacientes que se han hecho el cribado del primer trimestre – vulgarmente conocido como la prueba del síndrome de Down- y les ha dado alto riesgo. Hemos de tener en cuenta que en esta prueba que combina resultados de análisis de sangre y ecografía alrededor de la semana 12, nos da una probabilidad de riesgo y cuando el riesgo de anomalía genética (Down u otros) es superior a 1/270 hablamos de alto riesgo. Pero según hemos explicado antes en realidad una probabilidad de 1 entre 270 es menos de un 0,5% de probabilidades de tener un hijo con Síndrome de Down. Habrá que explicarle a la pareja lo que significa su probabilidad en concreto y las alternativas a la amniocentesis si las hubiere.
- Pacientes a las que en la ecografía se les ha detectado una malformación con probabilidad elevada de asociarse a anomalía genética detectable por amniocentesis.
Existen otros motivos para ofrecer a la paciente una prueba invasiva fetal (amniocentesis o biopsia corial) pero estas que he mencionado son las mas frecuentes.
Centrándonos ya en la técnica en si, la AMNIOCENTESIS se realiza preferentemente alrededor de la semana 16. Consiste en introducir una aguja muy fina en la bolsa amniótica extrayendo líquido amniótico. Se pincha por tanto en el abdomen materno, no en el ombligo como cree mucha gente, y con una ecografía simultanea dirigimos la aguja a una zona donde no haya partes fetales y aspiramos alrededor de 15 cc. de líquido amniótico. En ese líquido suelen encontrarse células fetales que se aíslan en el laboratorio, se cultivan y puede hacerse un cariotipo fetal es decir ver al microscopio los 46 cromosomas del feto, y fotografiarlos, ordenándolos por pares para conocer si existe algún cromosoma de mas o de menos descartando o confirmando alguna de las cinco enfermedades que mencioné antes (Down, Patau, Edwards, Turner y Klinefelter). Estas cinco enfermedades son las cromosomopatias numéricas mas frecuentes en nuestra especie.
Las posibles complicaciones de la amniocentesis son: Que no pueda hacerse porque no se consiga entrar en la bolsa amniótica, que el líquido amniótico salga contaminado con sangre o células maternas y el resultado no sea fiable, que no se consiga el crecimiento de células fetales en el líquido amniótico y no se nos pueda dar un resultado, que se rompa la bolsa o se cause una infección que acaben provocando un aborto. Como vemos las complicaciones se pueden resumir en dos: no conseguir un resultado o provocar un aborto. Las probabilidad de aborto es, como mencionamos antes, de aproximadamente un 1%.
La BIOPSIA CORIAL consiste en introducir una aguja algo más gruesa que la de la amniocentesis a través del abdomen materno, y guiados por ecografía, coger tejido placentario. Se envía al laboratorio donde se cultiva y se hace un cariotipo al igual que con la amniocentesis. Las diferencias con la amniocentesis son: la biopsia corial es técnicamente más compleja y por tanto tiene más probabilidades de fracaso por no obtener suficiente material, es más dolorosa y tiene un porcentaje ligeramente superior de aborto que la amniocentesis. Sus ventajas son que se puede hacer más precozmente, a partir de la semana 12 y que algunas enfermedades raras – ninguna de las cinco antes mencionadas – sólo pueden se detectadas con biopsia corial.
Los resultado de ambas pruebas tardan unas 3-4 semanas, pero se puede obtener un resultado rápido provisional para los cinco pares de cromosomas antes mencionados que tarda solo 48-72 horas y se llama FISH o QF-PCR.
Estas dos técnicas invasivas no sólo sirven para detectar las enfermedades que antes he mencionado. Todas las enfermedades en las que conocemos su expresión genética, es decir a que genes de que cromosoma afectan, pueden ser en teoría detectadas precozmente con estás técnicas. El problema es que son tantas que al menos hoy día es imposible realizarlas todas. Pero si una paciente, por sus antecedentes familiares o las de su pareja, tiene un riesgo aumentado de alguna de estas otras enfermedades, se puede detectar también mediante amniocentesis o biopsia corial.
Por último quiero hacer una breve referencia a los nuevos test en sangre materna. Consisten en extraer una muestra de sangre de la madre, se obtiene del brazo como para cualquier otro análisis. Se pueden hacer a partir de la semana 10. En el laboratorio aíslan ADN del feto en la sangre materna y nos dan una probabilidad de riesgo para las aneuploidias mas frecuentes, o sea las cinco enfermedades antes mencionadas. Si el resultado es negativo, no descarta al 100% la presencia de alguna de estas anomalías, pero la probabilidad de falso negativo, es tan baja que ya no estaría indicada la amniocentesis o biopsia corial. Si el resultado es positivo, hay que confirmarlo con amniocentesis o biopsia corial.
Al final, si el resultado es favorable, los padres se quedan muy tranquilos al saber que su futuro hijo no tiene ninguna aneuploidía. Pero si por desgracia la prueba nos dice que el feto es portador de alguna enfermedad de las antes mencionadas, surgen nuevas incertidumbres. ¿Qué hacer? No existe tratamiento intrauterino para esas enfermedades, son muy variables, algunas incompatibles con la vida tras el nacimiento, pero otras son compatibles con una vida normal aunque a veces hasta que el bebe no nazca y vayan pasando años de vida no sabremos realmente el alcance de la enfermedad. Por eso le aconsejo a todas mis pacientes que piensen que harían en caso de diagnosticar alguna enfermedad, porque si llegan a la conclusión de que no van a abortar quizá sea mejor no hacerse la prueba.
Junio 2015
Balbino Povedano Cañizares©